Angioedema ereditario, malattia rara e poco conosciuta: ne parla un corto con Enzo Miccio
Un viaggio in auto da Milano a Roma per cambiare la narrazione di una malattia rara e poco conosciuta: l’angioedema ereditario. Tutto nasce dall’incontro fortuito, ma non troppo, tra Enzo Miccio, conduttore televisivo alle prese con un “blocco creativo” e la sua amica Chiara, con un giovane attore, Gaetano, che li trascina in un’avventura on the road: cosa può andare storto? Dopo un inizio burrascoso, Gaetano si apre con i suoi compagni di viaggio e racconta la sua vita con l’angioedema ereditario: la diagnosi, le difficoltà, le speranze. Con una sorpresa. Anzi, due. È la storia raccontata nel cortometraggio “Tutto il tempo del mondo”, un viaggio che apre la porta della conoscenza per entrare nella realtà di chi convive con questa patologia.
L’angioedema ereditario “sospende” il futuro
Il corto è il fulcro della campagna di sensibilizzazione “Destinazione Posso – Il mio viaggio con l’angioedema ereditario” promossa da Takeda Italia con il patrocinio di A.A.E.E. – Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema, ITACA – Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. L’angioedema ereditario “sospende” il futuro, la vita dei pazienti è scandita dall’ansia e dall’incertezza per l’imprevedibilità della malattia e la minaccia costante degli attacchi.
Offrire un supporto emotivo ai pazienti
Il senso di vulnerabilità e di impotenza generati dall’angioedema ereditario, la diagnosi tardiva e l’impatto sulla qualità della vita sono difficilmente comprensibili per gli altri e per gli stessi medici. La campagna vuole inaugurare una nuova narrazione dell’angioedema ereditario attraverso la conoscenza, il senso di positività e la fiducia nel futuro, offrire supporto emotivo ai pazienti e favorire la connessione virtuosa tra pazienti, specialisti e Centri di riferimento che fanno capo al network Itaca. L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante1: è sufficiente ereditare una copia alterata del gene responsabile da uno dei genitori per ricevere la malattia; tuttavia, circa il 25% dei pazienti presenta una mutazione de novo del gene responsabile2.
Sintomi dell’angioedema ereditario
I sintomi dell’angioedema ereditario compaiono nell’infanzia o l’adolescenza come edemi (rigonfiamenti) transitori e ricorrenti che possono colpire la cute e le mucose in qualsiasi parte del corpo, l’apparato gastrointestinale e respiratorio, in quest’ultimo caso i gonfiori interessano la laringe e la glottide con rischio di asfissia e pericolo di vita3. Gli attacchi di angioedema sono dolorosi e possono essere preceduti da una sensazione di formicolio, mentre circa un terzo di essi è accompagnato da un’eruzione cutanea senza prurito che può simulare un’allergia ma non risponde agli antistaminici né ai cortisonici. La diagnosi spesso arriva dopo oltre 8-10 anni dai primi sintomi. Le stime riportano che nel mondo conviva con l’angioedema ereditario una persona su 50.000, uomini e donne con la stessa frequenza4; in Italia secondo i dati ITACA sono 1.200 le persone interessate di cui circa 1.000 già note, 150-200 ancora da diagnosticare. (ITALPRESS).